Ércio Filho, MD., MA en pediatría por la universidad de estado Río Grande do Sul (UFRGS)

¿Qué es?

El síndrome es la forma más frecuente de retraso mental causada por una anormalidad cromosómica microscópica demostrable. Es caracterizado por aspectos fenotípicos bien definidos y historia natural. Es causado por la ocurrencia de tres cromosomas (trisomia) 21, en su totalidad o una sección dominante de él.

Características clínicas

El síndrome de Down, una combinación específica de características fenotípicas que incluye retraso mental y una cara típica, es causada por presencia de 3 cromosomas 21 (uno a más do que el normal encontrados, trisomia del 21), y es una de las anomalías cromosómicas más comunes entre recién nacidos vivos.

Es sabido hace mucho tiempo que el riesgo de tener un niño con trisomia 21 aumenta con la edad de la madre. Por ejemplo, el riesgo del tener un bebé con síndrome de Down, si la madre tiene 30 años, es 1 en 1.000, si la madre tiene 40 años, el riesgo es 9 en 1.000. En la población en general, la frecuencia del síndrome es 1 para cada 650 a 1.000 bebés recién nacidos vivos, y alrededor del 85% de los casos ocurren a las madres de menos de 35 años.

La gente con síndrome de Down, generalmente es más corta y tiene un desarrollo físico y mental más lento que los sin el síndrome. La mayor parte de estas personas tiene retraso mental ligero a moderado; algunos no tienen retraso y se sitúan en la frontera limítrofe y media baja, mientras que otros pueden tener retraso mental severo.

Hay una gran variación en la capacidad mental y el progreso de desarrollo de niños con síndrome de Down (SD). El desarrollo motor de estos niños es también más lento. Mientras los niños sin el síndrome caminan, generalmente en 12 a 14 meses, los niños afectados, en general, aprenden a caminar en 15 a 36 meses. El desarrollo de la lenguaje se retrasa de modo semejantemente. Es importante hincapié en un ambiente amoroso y estimulante, una intervención temprana y los esfuerzos educativos integrados influenciarán siempre positivamente el desarrollo de estos niños.

Aunque los individuos con SD tienen características físicas específicas, tienen, generalmente más semejanzas que diferencias a la población en general. Las características físicas son importantes para que un doctor llegue al diagnóstico clínico; sin embargo, su presencia no tiene ninguna otra significación. Ni siempre el niño con SD tiene todas las características; algunos pueden tener apenas algunas, mientras otros pueden demostrar la mayor parte de las muestras del síndrome. Algunas de las características físicas de niños con SD son
 

Cabeza aplanada en la parte posterior,

Inclinación de los párpados,

Pliegas pequeñas de la piel en el canto interna de los ojos,

Lengua protuberante,

Puente nasal achatada,

Oídos levemente más pequeños,

Boca pequeña,

Tono disminuido del músculo,

Ligamentos flojos,

Manos y pies pequeños,

Exceso de piel en la parte posteriora del cuello. Aproximadamente 50% de todos los niños con SD tienen un solo pliegue a través de la palma de la mano (línea simiesca), y hay a menudo un boquete más grande entre el primer y los segundos dedos del pie. Con frecuencia, estos niños presentan malformaciones congénitas importantes. Las malformaciones principales se encuentran en el corazón (30-40% en algunos estudios), lo más encontrado es el canal atrio ventricular, y en el aparato gastrointestinal, tal como atresia o estenosis duodenal, el imperforación anal, y la enfermedad de Hirschsprung.

Algunos tipos de leucemia y reacción leucemoide tienen una incidencia aumentada en SD. Las estimaciones del riesgo relativo para la leucemia son estimadas entre 10 y 20 veces mayor que la media de la población; en particular la leucemia megacariocitica aguda, que ocurre con frecuencia 200 a 400 veces mayor en la SD do que en la población con los cromosomas normales. Las reacciones leucemoides transitorias han sido relatadas repetidamente en el período neonatal. 80 a los 90% de personas con SD tienen alguna deficiencia auditiva, generalmente del tipo de conducción. Los pacientes con SD desarrollan las características neuropatológicas de la enfermedad de Alzheimer en una edad más precose que los individuos sin 21 trisomia.

Citogenética La mayoría de los individuos (el 95%) con trisomia del 21 tiene 3 copias libres del cromosoma 21; en el aproximadamente 5% de los pacientes, una copia se desplaza a otro cromosoma acrocéntrico, generalmente los cromosomas 14, 21 o 22. En 2% – 4% de los casos con trisomia do 21 libre, está presente el mosaicismo, es decir, una linaje de células con trisomia y una linaje de células normales están disponibles en el mismo individuo. Asesoramiento genético

Los padres que tienen un hijo con SD están en el mayor riesgo del tener otro niño con el síndrome en los embarazos futuros. Se ha calculado que el riesgo para hacer otro niño afectar es casi 1 en 100 en la trisomia del 21 y mosaicism. Sin embargo, si el infante sufre SD debido al desplazamiento y si uno de los padres es un portador del desplazamiento (que sucede a un tercio de los casos), entonces el riesgo de la repetición aumenta marcado. El riesgo real depende del tipo de desplazamiento y si el portador del desplazamiento es el padre o la madre.

Cuidados especiales Niños con SD necesitan la misma clase de cuidado clínico que cualquier otro niño necesita. Sin embargo, hay las situaciones que exigen una cierta atención especial. Ochenta a noventa por ciento de los niños que sufren SD tienen deficiencias auditivas. Se indican las evaluaciones y exámenes audio lógicos tempranos y periódicos.

Treinta a cuarenta por ciento de estos niños tienen cierta condición congénita del corazón. Muchos de ellos tendrán que experimentar cirugía del corazón, y necesitarán a menudo la atención a largo plazo de un cardiólogo pediátrico.

Las anomalías intestinales también ocurren con una frecuencia más alta en niños con SD. Por ejemplo, atresia o estenosis duodenal, imperforación anal, y enfermedad de Hirschsprung. Estos niños pueden también necesitar la corrección quirúrgica inmediata de estos desórdenes.

Los niños con SD tienen a menudo más problemas oculares que otros niños. Por ejemplo, los 3% de estos niños sufren de catarata. Necesitan ser tratados quirúrgicamente. Problemas oculares tales como estrabismo, miopía y otros desórdenes se observan con frecuencia en niños con SD.

Otra preocupación se relaciona con los aspectos nutritivos. Algunos niños, especialmente ésos con una condición severa del corazón, tienen dificultad constante de alcanzar peso. Por otra parte, la obesidad se observa a menudo durante adolescencia. Estas condiciones se pueden prevenir con alimentación apropiado y asesoramiento dietético preventivo.

Las deficiencias de la hormona de tiroides son más comunes en niños con SD que en la media de los niños 15 a 20% de los niños que sufren del hipotiroidismo presentan la síndrome. Es importante identificar a los niños con SD que tienen desórdenes de la tiroides, puesto que el hipotiroidismo puede comprometer el funcionamiento normal del sistema nervioso central.

Los problemas ortopédicos también se observan más con frecuencia en niños con SD. Entre éstos están subluxación incluido de la rótula (dislocación incompleta o parcial), luxación de la cadera, y inestabilidad atlantoaxial. El último ocurre cuando los dos primeros huesos del cuello no son alineados bien debido a la presencia de ligamentos flojos. El aproximadamente 15% de la gente con SD tiene inestabilidad atlantoaxial. Sin embargo, la mayor parte de estos individuos no demuestran ningún síntoma , y solamente 1-2% de los individuos con este síndrome tiene un problema del cuello bastante severo para requerir una intervención quirúrgica.

Otros aspectos médicos importantes SD incluyen desórdenes inmunológicos, leucemia, la enfermedad de Alzheimer, convulsiones, apnea del sueño, y desórdenes de la piel. Todos los éstos pueden hacer necesario cuidado de profesionales especializados.

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