Fibrosis Quística

¿Qué es?

Es una enfermedad heredada genéticamente. En la mayoría de las veces, es diagnosticada en la infancia, también pueda ser diagnosticada en la adolescencia o en la vida adulta.

Las personas con fibrosis quística tiene un funcionamiento anormal de las glándulas que producen moco, sudor, saliva, lágrimas y jugo digestivo.

El páncreas- un órgano localizado en el abdomen que tiene como función auxiliar en la digestión de los alimentos y producir hormonas – está afectado en casi todos los casos de fibrosis quística. Las enzimas digestivas del páncreas están alteradas y pueden dificultar la digestión de los alimentos. Hasta 10 a 20 % de los recién nacidos con fibrosis quística pueden tener una obstrucción intestinal por causa de la insuficiencia en el funcionamiento de las enzimas del páncreas. Este problema es llamado íleo por meconio y el niño no consigue evacuar. La cirugía es casi siempre necesaria en esta situación.

¿Qué se siente?

En la fibrosis quística, las enzimas del páncreas, que deberían ayudar a digerir alimentos grasos, no son liberados para dentro del intestino. Con esto, los alimentos (principalmente los grasos) son mal digeridos y las heces pueden quedarse de gran volumen, fétidas y grasosas. Además del problema pancreático hay un problema respiratorio debido a la obstrucción del pasaje de aire al pulmón por la acumulación de moco espeso y pegajoso.

Entonces, las personas con esta enfermedad pueden tener estos síntomas respiratorios:
 

Tos
Expectoración excesiva de moco (catarro)
Respiración difícil
Sibilancia (ronquido del pecho)

¿Cómo se diagnostica?

La fibrosis quística es diagnosticada por el médico cuando la persona presenta enfermedad respiratoria persistente o evidencia de insuficiencia del páncreas, o ambos, o historia familiar de fibrosis quística en hermano o primo de primer grado, además de concentración de cloro en la sangre sobre lo normal. El médico, al sospechar de fibrosis quística, solicita el teste del cloruro en el sudor. En algunos casos, el análisis genético podrá ser hecho para el diagnóstico.

En todos los recién nacidos se hace la prueba del tripsinógeno inmunorreactivo (TIR), – un examen estándar para detección de la fibrosis quística. Un nivel elevado de TIR indica una gran posibilidad de fibrosis quística y requiere exámenes adicionales.

¿Cómo se trata?

El tratamiento es direccionado a solucionar los síntomas y las deficiencias causadas por la enfermedad.

El empleo de enzimas pancreáticas y modificaciones en la dieta auxilian en la digestión.

Con relación a la parte respiratoria, antibióticos son usados cuando ocurren infecciones respiratorias – que son frecuentes y caracterizan la enfermedad. Los pacientes presentan, en el inicio, infecciones causadas pela bacteria Haemophilus influenzae. Después, pueden empezar a tener infecciones respiratorias por Staphyloccocus aureus y más adelante, por Pseudomonas aeruginosa o por Burkholderia. Otros microorganismos también pueden causar infección y deteriorar la situación del paciente.

Los broncodilatadores también pueden disminuir la falta de aire en algunas personas con fibrosis quística.

Medicaciones que dejan las secreciones más finas y otros mucolíticos que ayudan en la retirada del moco excesivo fuera de los pulmones, también pueden auxiliar en esta enfermedad.

La fisioterapia respiratoria, ejercicios aeróbicos y drenaje postural también son importantes, pues facilitan la salida del exceso de moco de las vías respiratorias. En el drenaje postural, la persona queda acostada inclinada, con la barriga para bajo, los pies elevados y la cabeza y brazos para bajo de manera que la secreción de los pulmones pueda descender hasta la boca y ser expelida. Esta higiene de las vías respiratorias mejora los síntomas de la enfermedad y hace con que las infecciones respiratorias no sean tan frecuentes. En algunos casos, el oxígeno domiciliar puede ser necesario para mejorar la falta de aire.

En algunos casos, puede ser usada la DNAasa recombinante humana (rhDNAasa) administrada por un nebulizador específico para tal. En los casos en que hay una queda significativa de la función pulmonar y del peso del paciente, mismo con el tratamiento y suporte nutricional adecuado, puede ser indicado el transplante pulmonar.

¿Cómo se previene?

Testes genéticos pueden ayudar en la prevención, ya que hasta 80% de las personas con gene anormal podrán ser identificados. Esto podrá auxiliar en las decisiones relacionadas al planeamiento familiar. Estos testes genéticos también pueden ser realizados en fetos.

Individuos enfermos deberán ser vacunados anualmente contra gripe y contra Pneumococo(bacteria frecuente en infecciones respiratorias) cada 5 años, conforme orientación de su médico, para tentar reducir la frecuencia de las complicaciones respiratorias de la enfermedad.

Preguntas para hacer al médico

¿La detección precoz de la enfermedad puede alterar su pronóstico?

¿Qué es intususcepción intestinal?

¿Cuál es el tratamiento para intususcepción intestinal?

¿Cómo es hecho el teste de sudor para el diagnóstico de la enfermedad?

¿Qué es bronquiectasia y cual su relación con la fibrosis quística?

¿La fibrosis quística puede causar infertilidad masculina?

¿La gravidez debe ser evitada en mujeres con fibrosis quística?

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